Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SYCP2

synaptonemal complex protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 59.863.571–59.933.637 (GRCh38)
Exoni
45 de exoni pe 70,1 kb
Proteină
1.530 de aminoacizi
Denumiri alternative
SCP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000357552.8NM_014258.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei SYCP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află SYCP2. SYCP2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 59.398.604 și 60.398.603.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPHACTR3: 59.577.470–59.847.711, catena directăPHACTR3SYCP2: 59.863.571–59.933.637, catena inversăSYCP2FAM217B: 59.933.643–59.952.201, catena directăFAM217BPPP1R3D: 59.936.663–59.940.305, catena inversăPPP1R3DCDH26: 59.958.421–60.034.011, catena directăCDH26Diagrama genei SYCP2: 45 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 45: 59.863.571–59.864.388, 818 de bazeExon 44: 59.865.388–59.865.444, 57 de bazeExon 43: 59.865.573–59.865.651, 79 de bazeExon 42: 59.865.807–59.865.865, 59 de bazeExon 41: 59.866.293–59.866.392, 100 de bazeExon 40: 59.866.495–59.866.589, 95 de bazeExon 39: 59.867.711–59.867.847, 137 de bazeExon 38: 59.868.413–59.868.568, 156 de bazeExon 37: 59.868.835–59.868.925, 91 de bazeExon 36: 59.869.798–59.869.983, 186 de bazeExon 35: 59.873.856–59.874.061, 206 de bazeExon 34: 59.875.271–59.875.469, 199 de bazeExon 33: 59.877.385–59.877.555, 171 de bazeExon 32: 59.878.008–59.878.045, 38 de bazeExon 31: 59.880.303–59.880.471, 169 de bazeExon 30: 59.880.966–59.881.023, 58 de bazeExon 29: 59.881.437–59.881.492, 56 de bazeExon 28: 59.881.945–59.882.002, 58 de bazeExon 27: 59.882.095–59.882.165, 71 de bazeExon 26: 59.885.928–59.885.964, 37 de bazeExon 25: 59.886.707–59.886.834, 128 de bazeExon 24: 59.891.990–59.892.426, 437 de bazeExon 23: 59.892.568–59.892.701, 134 de bazeExon 22: 59.893.142–59.893.199, 58 de bazeExon 21: 59.893.524–59.893.593, 70 de bazeExon 20: 59.895.437–59.895.597, 161 de bazeExon 19: 59.896.429–59.896.528, 100 de bazeExon 18: 59.900.138–59.900.284, 147 de bazeExon 17: 59.900.744–59.900.818, 75 de bazeExon 16: 59.901.662–59.901.810, 149 de bazeExon 15: 59.907.364–59.907.424, 61 de bazeExon 14: 59.911.750–59.911.845, 96 de bazeExon 13: 59.912.373–59.912.418, 46 de bazeExon 12: 59.913.975–59.914.027, 53 de bazeExon 11: 59.914.109–59.914.251, 143 de bazeExon 10: 59.915.165–59.915.199, 35 de bazeExon 9: 59.915.465–59.915.550, 86 de bazeExon 8: 59.916.486–59.916.571, 86 de bazeExon 7: 59.919.158–59.919.182, 25 de bazeExon 6: 59.919.493–59.919.597, 105 de bazeExon 5: 59.920.359–59.920.487, 129 de bazeExon 4: 59.921.310–59.921.453, 144 de bazeExon 3: 59.922.390–59.922.459, 70 de bazeExon 2: 59.932.062–59.932.154, 93 de bazeExon 1: 59.933.569–59.933.637, 69 de baze4540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 70,1 kb ai genei; 4.593 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SYCP2

2

poziții în SYCP2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 70,1 kb din SYCP2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SYCP2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SYCP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SYCP2: synaptonemal complex protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sycp2

Vancouver

Dante Labs. Gena SYCP2: synaptonemal complex protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sycp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu