Gene
SYCP2
synaptonemal complex protein 2
- HGNC 11490↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196074↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10388↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 59 863 571–59 933 637 (GRCh38)
- Exões
- 45 exões ao longo de 70,1 kb
- Proteína
- 1530 aminoácidos
- Também conhecido como
- SCP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357552.8NM_014258.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SYCP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 70,1 kb do gene; 4593 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SYCP2
2
posições em SYCP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,1 kb de SYCP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACTL9actin like 9Partilha 1 condição
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partilha 1 condição
- AURKCaurora kinase CPartilha 1 condição
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partilha 1 condição
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Partilha 1 condição
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Partilha 1 condição
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Partilha 1 condição
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partilha 1 condição
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Partilha 1 condição
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Partilha 1 condição
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Partilha 1 condição
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Partilha 1 condição
Características associadas a SYCP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYCP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SYCP2: synaptonemal complex protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sycp2
Dante Labs. Gene SYCP2: synaptonemal complex protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sycp2
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