Gen
SYCP2
synaptonemal complex protein 2
- HGNC 11490↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196074↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10388↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 59 863 571–59 933 637 (GRCh38)
- Eksoner
- 45 eksoner over 70,1 kb
- Protein
- 1 530 aminosyrer
- Også kjent som
- SCP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000357552.8NM_014258.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SYCP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mannlig infertilitet
Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SYCP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 70,1 kb, og 4 593 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SYCP2
2
posisjoner i SYCP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 70,1 kb av SYCP2, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTL9actin like 9Deler 1 tilstand
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 tilstand
- AURKCaurora kinase CDeler 1 tilstand
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 tilstand
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 tilstand
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 tilstand
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 tilstand
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 tilstand
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 tilstand
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 tilstand
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 tilstand
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SYCP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYCP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SYCP2-genet: synaptonemal complex protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sycp2
Dante Labs. SYCP2-genet: synaptonemal complex protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sycp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker