Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.21
Koordinaadid
Kromosoom 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 43,8 kb
Valk
1052 aminohapet
Tuntud ka kui
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select transkript
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMARCA5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMARCA5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SMARCA5. SMARCA5 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 143 035 594 kuni 144 035 593.Kromosoom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, otsene ahelUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, otsene ahelGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, otsene ahelSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, pöördne ahelFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, pöördne ahelGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, pöördne ahelGYPBSMARCA5 skeem: 24 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 143 513 702–143 514 101, 400 alustEkson 2: 143 517 355–143 517 429, 75 alustEkson 3: 143 521 429–143 521 595, 167 alustEkson 4: 143 524 367–143 524 467, 101 alustEkson 5: 143 525 451–143 525 551, 101 alustEkson 6: 143 526 281–143 526 460, 180 alustEkson 7: 143 527 868–143 528 023, 156 alustEkson 8: 143 528 583–143 528 714, 132 alustEkson 9: 143 530 458–143 530 526, 69 alustEkson 10: 143 534 855–143 534 964, 110 alustEkson 11: 143 536 452–143 536 678, 227 alustEkson 12: 143 538 590–143 538 711, 122 alustEkson 13: 143 538 786–143 538 938, 153 alustEkson 14: 143 540 363–143 540 495, 133 alustEkson 15: 143 543 509–143 543 657, 149 alustEkson 16: 143 543 853–143 543 972, 120 alustEkson 17: 143 544 737–143 544 847, 111 alustEkson 18: 143 545 470–143 545 583, 114 alustEkson 19: 143 545 925–143 546 047, 123 alustEkson 20: 143 546 776–143 546 908, 133 alustEkson 21: 143 547 385–143 547 503, 119 alustEkson 22: 143 547 928–143 548 140, 213 alustEkson 23: 143 549 997–143 550 104, 108 alustEkson 24: 143 553 119–143 557 486, 4368 alust1246810121416182022245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 43,8 kb; neist 3159 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCA5

1

koht geenis SMARCA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCA5 43,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA5 geen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5 geen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarca5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test