Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 143.513.702–143.557.486 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 43,8 kb
Protein
1.052 aminosyrer
Også kendt som
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select-transkript
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMARCA5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMARCA5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SMARCA5. SMARCA5 og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 143.035.594 til 144.035.593.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, fremadrettet-strengUSP38GAB1: 143.336.150–143.474.565, fremadrettet-strengGAB1SMARCA5: 143.513.702–143.557.486, fremadrettet-strengSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, omvendt-strengFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, omvendt-strengGYPEGYPB: 143.983.268–144.019.380, omvendt-strengGYPBDiagram af SMARCA5: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 143.513.702–143.514.101, 400 baserExon 2: 143.517.355–143.517.429, 75 baserExon 3: 143.521.429–143.521.595, 167 baserExon 4: 143.524.367–143.524.467, 101 baserExon 5: 143.525.451–143.525.551, 101 baserExon 6: 143.526.281–143.526.460, 180 baserExon 7: 143.527.868–143.528.023, 156 baserExon 8: 143.528.583–143.528.714, 132 baserExon 9: 143.530.458–143.530.526, 69 baserExon 10: 143.534.855–143.534.964, 110 baserExon 11: 143.536.452–143.536.678, 227 baserExon 12: 143.538.590–143.538.711, 122 baserExon 13: 143.538.786–143.538.938, 153 baserExon 14: 143.540.363–143.540.495, 133 baserExon 15: 143.543.509–143.543.657, 149 baserExon 16: 143.543.853–143.543.972, 120 baserExon 17: 143.544.737–143.544.847, 111 baserExon 18: 143.545.470–143.545.583, 114 baserExon 19: 143.545.925–143.546.047, 123 baserExon 20: 143.546.776–143.546.908, 133 baserExon 21: 143.547.385–143.547.503, 119 baserExon 22: 143.547.928–143.548.140, 213 baserExon 23: 143.549.997–143.550.104, 108 baserExon 24: 143.553.119–143.557.486, 4.368 baser1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 43,8 kb; 3.159 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCA5

1

position i SMARCA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 43,8 kb af SMARCA5, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCA5-genet: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5-genet: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarca5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test