Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q31.21
Souřadnice
Chromozom 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 43,8 kb
Protein
1 052 aminokyselin
Další názvy
hSNF2H, hISWI, ISWI
Transkript MANE Select
ENST00000283131.4NM_003601.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SMARCA5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SMARCA5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SMARCA5. SMARCA5 a 5 genů poblíž na chromozomu 4, od 143 035 594 do 144 035 593.Chromozom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, řetězec dopřednémUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, řetězec dopřednémGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, řetězec dopřednémSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, řetězec zpětnémFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, řetězec zpětnémGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, řetězec zpětnémGYPBSchéma SMARCA5: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 143 513 702–143 514 101, 400 bázíExon 2: 143 517 355–143 517 429, 75 bázíExon 3: 143 521 429–143 521 595, 167 bázíExon 4: 143 524 367–143 524 467, 101 bázíExon 5: 143 525 451–143 525 551, 101 bázíExon 6: 143 526 281–143 526 460, 180 bázíExon 7: 143 527 868–143 528 023, 156 bázíExon 8: 143 528 583–143 528 714, 132 bázíExon 9: 143 530 458–143 530 526, 69 bázíExon 10: 143 534 855–143 534 964, 110 bázíExon 11: 143 536 452–143 536 678, 227 bázíExon 12: 143 538 590–143 538 711, 122 bázíExon 13: 143 538 786–143 538 938, 153 bázíExon 14: 143 540 363–143 540 495, 133 bázíExon 15: 143 543 509–143 543 657, 149 bázíExon 16: 143 543 853–143 543 972, 120 bázíExon 17: 143 544 737–143 544 847, 111 bázíExon 18: 143 545 470–143 545 583, 114 bázíExon 19: 143 545 925–143 546 047, 123 bázíExon 20: 143 546 776–143 546 908, 133 bázíExon 21: 143 547 385–143 547 503, 119 bázíExon 22: 143 547 928–143 548 140, 213 bázíExon 23: 143 549 997–143 550 104, 108 bázíExon 24: 143 553 119–143 557 486, 4 368 bází1246810121416182022245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 43,8 kb genu; 3 159 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCA5

1

pozice v genu SMARCA5, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,8 kb genu SMARCA5, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarca5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test