Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 43,8 kb
Protein
1 052 aminosyrer
Også kjent som
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMARCA5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMARCA5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SMARCA5 står. SMARCA5 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 143 035 594 til 144 035 593.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, fremover-strengUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, fremover-strengGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, fremover-strengSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, bakover-strengFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, bakover-strengGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, bakover-strengGYPBDiagram av SMARCA5: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 143 513 702–143 514 101, 400 baserEkson 2: 143 517 355–143 517 429, 75 baserEkson 3: 143 521 429–143 521 595, 167 baserEkson 4: 143 524 367–143 524 467, 101 baserEkson 5: 143 525 451–143 525 551, 101 baserEkson 6: 143 526 281–143 526 460, 180 baserEkson 7: 143 527 868–143 528 023, 156 baserEkson 8: 143 528 583–143 528 714, 132 baserEkson 9: 143 530 458–143 530 526, 69 baserEkson 10: 143 534 855–143 534 964, 110 baserEkson 11: 143 536 452–143 536 678, 227 baserEkson 12: 143 538 590–143 538 711, 122 baserEkson 13: 143 538 786–143 538 938, 153 baserEkson 14: 143 540 363–143 540 495, 133 baserEkson 15: 143 543 509–143 543 657, 149 baserEkson 16: 143 543 853–143 543 972, 120 baserEkson 17: 143 544 737–143 544 847, 111 baserEkson 18: 143 545 470–143 545 583, 114 baserEkson 19: 143 545 925–143 546 047, 123 baserEkson 20: 143 546 776–143 546 908, 133 baserEkson 21: 143 547 385–143 547 503, 119 baserEkson 22: 143 547 928–143 548 140, 213 baserEkson 23: 143 549 997–143 550 104, 108 baserEkson 24: 143 553 119–143 557 486, 4 368 baser1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 43,8 kb, og 3 159 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SMARCA5

1

posisjon i SMARCA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,8 kb av SMARCA5, inkludert introner, ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCA5-genet: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5-genet: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarca5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test