Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q31.21
Koordináták
4. kromoszóma: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 43,8 kb
Fehérje
1052 aminosav
Más néven ismert
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select transzkriptum
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SMARCA5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SMARCA5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SMARCA5 helyét zárójel jelöli. A SMARCA5 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 143 035 594–144 035 593 között.4. kromoszóma4q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, előre szálUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, előre szálGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, előre szálSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, fordított szálFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, fordított szálGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, fordított szálGYPBA SMARCA5 ábrája: 24 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 143 513 702–143 514 101, 400 bázis2. exon: 143 517 355–143 517 429, 75 bázis3. exon: 143 521 429–143 521 595, 167 bázis4. exon: 143 524 367–143 524 467, 101 bázis5. exon: 143 525 451–143 525 551, 101 bázis6. exon: 143 526 281–143 526 460, 180 bázis7. exon: 143 527 868–143 528 023, 156 bázis8. exon: 143 528 583–143 528 714, 132 bázis9. exon: 143 530 458–143 530 526, 69 bázis10. exon: 143 534 855–143 534 964, 110 bázis11. exon: 143 536 452–143 536 678, 227 bázis12. exon: 143 538 590–143 538 711, 122 bázis13. exon: 143 538 786–143 538 938, 153 bázis14. exon: 143 540 363–143 540 495, 133 bázis15. exon: 143 543 509–143 543 657, 149 bázis16. exon: 143 543 853–143 543 972, 120 bázis17. exon: 143 544 737–143 544 847, 111 bázis18. exon: 143 545 470–143 545 583, 114 bázis19. exon: 143 545 925–143 546 047, 123 bázis20. exon: 143 546 776–143 546 908, 133 bázis21. exon: 143 547 385–143 547 503, 119 bázis22. exon: 143 547 928–143 548 140, 213 bázis23. exon: 143 549 997–143 550 104, 108 bázis24. exon: 143 553 119–143 557 486, 4368 bázis1246810121416182022245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,8 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3159 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMARCA5 gént

1

pozíció a(z) SMARCA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMARCA5 gén mind a 43,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,7 kb exonját.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA5 gén: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5 gén: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet