Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.21
Koordinatės
Chromosoma 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 43,8 kb
Baltymas
1 052 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select transkriptas
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SMARCA5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SMARCA5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SMARCA5. SMARCA5 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 143 035 594 iki 144 035 593.Chromosoma 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, tiesioginė grandinėUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, tiesioginė grandinėGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, tiesioginė grandinėSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, atvirkštinė grandinėFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, atvirkštinė grandinėGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, atvirkštinė grandinėGYPBSMARCA5 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 143 513 702–143 514 101, 400 baziųEksonas 2: 143 517 355–143 517 429, 75 baziųEksonas 3: 143 521 429–143 521 595, 167 baziųEksonas 4: 143 524 367–143 524 467, 101 bazėEksonas 5: 143 525 451–143 525 551, 101 bazėEksonas 6: 143 526 281–143 526 460, 180 baziųEksonas 7: 143 527 868–143 528 023, 156 baziųEksonas 8: 143 528 583–143 528 714, 132 baziųEksonas 9: 143 530 458–143 530 526, 69 baziųEksonas 10: 143 534 855–143 534 964, 110 baziųEksonas 11: 143 536 452–143 536 678, 227 baziųEksonas 12: 143 538 590–143 538 711, 122 baziųEksonas 13: 143 538 786–143 538 938, 153 baziųEksonas 14: 143 540 363–143 540 495, 133 baziųEksonas 15: 143 543 509–143 543 657, 149 baziųEksonas 16: 143 543 853–143 543 972, 120 baziųEksonas 17: 143 544 737–143 544 847, 111 baziųEksonas 18: 143 545 470–143 545 583, 114 baziųEksonas 19: 143 545 925–143 546 047, 123 baziųEksonas 20: 143 546 776–143 546 908, 133 baziųEksonas 21: 143 547 385–143 547 503, 119 baziųEksonas 22: 143 547 928–143 548 140, 213 baziųEksonas 23: 143 549 997–143 550 104, 108 baziųEksonas 24: 143 553 119–143 557 486, 4 368 bazių1246810121416182022245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,7 kb iš 43,8 kb geno; 3 159 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCA5

1

SMARCA5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,8 kb SMARCA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCA5 genas: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5 genas: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarca5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test