İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Özet

Sitogenetik konum
4q31.21
Koordinatlar
Kromozom 4: 143.513.702–143.557.486 (GRCh38)
Eksonlar
43,8 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.052 amino asit
Diğer adları
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select transkripti
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMARCA5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMARCA5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SMARCA5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCA5 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 4 üzerinde, 143.035.594 ile 144.035.593 arasında.Kromozom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, ileri iplikUSP38GAB1: 143.336.150–143.474.565, ileri iplikGAB1SMARCA5: 143.513.702–143.557.486, ileri iplikSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, geri iplikFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, geri iplikGYPEGYPB: 143.983.268–144.019.380, geri iplikGYPBSMARCA5 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 143.513.702–143.514.101, 400 bazEkson 2: 143.517.355–143.517.429, 75 bazEkson 3: 143.521.429–143.521.595, 167 bazEkson 4: 143.524.367–143.524.467, 101 bazEkson 5: 143.525.451–143.525.551, 101 bazEkson 6: 143.526.281–143.526.460, 180 bazEkson 7: 143.527.868–143.528.023, 156 bazEkson 8: 143.528.583–143.528.714, 132 bazEkson 9: 143.530.458–143.530.526, 69 bazEkson 10: 143.534.855–143.534.964, 110 bazEkson 11: 143.536.452–143.536.678, 227 bazEkson 12: 143.538.590–143.538.711, 122 bazEkson 13: 143.538.786–143.538.938, 153 bazEkson 14: 143.540.363–143.540.495, 133 bazEkson 15: 143.543.509–143.543.657, 149 bazEkson 16: 143.543.853–143.543.972, 120 bazEkson 17: 143.544.737–143.544.847, 111 bazEkson 18: 143.545.470–143.545.583, 114 bazEkson 19: 143.545.925–143.546.047, 123 bazEkson 20: 143.546.776–143.546.908, 133 bazEkson 21: 143.547.385–143.547.503, 119 bazEkson 22: 143.547.928–143.548.140, 213 bazEkson 23: 143.549.997–143.550.104, 108 bazEkson 24: 143.553.119–143.557.486, 4.368 baz1246810121416182022245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,8 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.159 tanesi proteini kodlar.

SMARCA5 dizilemesi

2Düşük

100 üzerinden, SMARCA5 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%1,2
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%4,3
  • GC içeriği%7,9
  • Referans kapsamı%0

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin SMARCA5 içindeki konumu

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, SMARCA5 genin tamamı olan 43,8 kb'yi kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCA5 geni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5 geni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al