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Gene

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Resumo

Localização citogenética
4q31.21
Coordenadas
Cromossoma 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 43,8 kb
Proteína
1052 aminoácidos
Também conhecido como
hSNF2H, hISWI, ISWI
Transcrito MANE Select
ENST00000283131.4NM_003601.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SMARCA5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SMARCA5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SMARCA5. SMARCA5 e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 143 035 594 a 144 035 593.Cromossoma 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, fita diretaUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, fita diretaGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, fita diretaSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, fita inversaFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, fita inversaGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, fita inversaGYPBDiagrama de SMARCA5: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 143 513 702–143 514 101, 400 basesExão 2: 143 517 355–143 517 429, 75 basesExão 3: 143 521 429–143 521 595, 167 basesExão 4: 143 524 367–143 524 467, 101 basesExão 5: 143 525 451–143 525 551, 101 basesExão 6: 143 526 281–143 526 460, 180 basesExão 7: 143 527 868–143 528 023, 156 basesExão 8: 143 528 583–143 528 714, 132 basesExão 9: 143 530 458–143 530 526, 69 basesExão 10: 143 534 855–143 534 964, 110 basesExão 11: 143 536 452–143 536 678, 227 basesExão 12: 143 538 590–143 538 711, 122 basesExão 13: 143 538 786–143 538 938, 153 basesExão 14: 143 540 363–143 540 495, 133 basesExão 15: 143 543 509–143 543 657, 149 basesExão 16: 143 543 853–143 543 972, 120 basesExão 17: 143 544 737–143 544 847, 111 basesExão 18: 143 545 470–143 545 583, 114 basesExão 19: 143 545 925–143 546 047, 123 basesExão 20: 143 546 776–143 546 908, 133 basesExão 21: 143 547 385–143 547 503, 119 basesExão 22: 143 547 928–143 548 140, 213 basesExão 23: 143 549 997–143 550 104, 108 basesExão 24: 143 553 119–143 557 486, 4368 bases1246810121416182022245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 43,8 kb do gene; 3159 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SMARCA5

1

posição em SMARCA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 43,8 kb de SMARCA5, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarca5

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