Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q31.21
Koordinaten
Chromosom 4: 143.513.702–143.557.486 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 43,8 kb
Protein
1.052 Aminosäuren
Auch bekannt als
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE-Select-Transkript
ENST00000283131.4NM_003601.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SMARCA5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SMARCA5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SMARCA5 liegt. SMARCA5 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 143.035.594 bis 144.035.593.Chromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, Plus-StrangUSP38GAB1: 143.336.150–143.474.565, Plus-StrangGAB1SMARCA5: 143.513.702–143.557.486, Plus-StrangSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, Minus-StrangFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, Minus-StrangGYPEGYPB: 143.983.268–144.019.380, Minus-StrangGYPBDiagramm von SMARCA5: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 143.513.702–143.514.101, 400 BasenExon 2: 143.517.355–143.517.429, 75 BasenExon 3: 143.521.429–143.521.595, 167 BasenExon 4: 143.524.367–143.524.467, 101 BasenExon 5: 143.525.451–143.525.551, 101 BasenExon 6: 143.526.281–143.526.460, 180 BasenExon 7: 143.527.868–143.528.023, 156 BasenExon 8: 143.528.583–143.528.714, 132 BasenExon 9: 143.530.458–143.530.526, 69 BasenExon 10: 143.534.855–143.534.964, 110 BasenExon 11: 143.536.452–143.536.678, 227 BasenExon 12: 143.538.590–143.538.711, 122 BasenExon 13: 143.538.786–143.538.938, 153 BasenExon 14: 143.540.363–143.540.495, 133 BasenExon 15: 143.543.509–143.543.657, 149 BasenExon 16: 143.543.853–143.543.972, 120 BasenExon 17: 143.544.737–143.544.847, 111 BasenExon 18: 143.545.470–143.545.583, 114 BasenExon 19: 143.545.925–143.546.047, 123 BasenExon 20: 143.546.776–143.546.908, 133 BasenExon 21: 143.547.385–143.547.503, 119 BasenExon 22: 143.547.928–143.548.140, 213 BasenExon 23: 143.549.997–143.550.104, 108 BasenExon 24: 143.553.119–143.557.486, 4.368 Basen1246810121416182022245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,7 kb der 43,8 kb des Gens aus; 3.159 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMARCA5

1

Position in SMARCA5, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,8 kb von SMARCA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SMARCA5-Gen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5-Gen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarca5

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen