Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q31.21
Koordinaatit
Kromosomi 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 43,8 kb:n alueella
Proteiini
1 052 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select -transkripti
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SMARCA5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SMARCA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SMARCA5-geenin sijainnin. SMARCA5 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 143 035 594–144 035 593.Kromosomi 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, juoste eteenpäinUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, juoste eteenpäinGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, juoste eteenpäinSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, juoste taaksepäinFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, juoste taaksepäinGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, juoste taaksepäinGYPBSMARCA5-kaavio: 24 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 143 513 702–143 514 101, 400 emästäEkson 2: 143 517 355–143 517 429, 75 emästäEkson 3: 143 521 429–143 521 595, 167 emästäEkson 4: 143 524 367–143 524 467, 101 emästäEkson 5: 143 525 451–143 525 551, 101 emästäEkson 6: 143 526 281–143 526 460, 180 emästäEkson 7: 143 527 868–143 528 023, 156 emästäEkson 8: 143 528 583–143 528 714, 132 emästäEkson 9: 143 530 458–143 530 526, 69 emästäEkson 10: 143 534 855–143 534 964, 110 emästäEkson 11: 143 536 452–143 536 678, 227 emästäEkson 12: 143 538 590–143 538 711, 122 emästäEkson 13: 143 538 786–143 538 938, 153 emästäEkson 14: 143 540 363–143 540 495, 133 emästäEkson 15: 143 543 509–143 543 657, 149 emästäEkson 16: 143 543 853–143 543 972, 120 emästäEkson 17: 143 544 737–143 544 847, 111 emästäEkson 18: 143 545 470–143 545 583, 114 emästäEkson 19: 143 545 925–143 546 047, 123 emästäEkson 20: 143 546 776–143 546 908, 133 emästäEkson 21: 143 547 385–143 547 503, 119 emästäEkson 22: 143 547 928–143 548 140, 213 emästäEkson 23: 143 549 997–143 550 104, 108 emästäEkson 24: 143 553 119–143 557 486, 4 368 emästä1246810121416182022245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 43,8 kb:stä; 3 159 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SMARCA5

1

SMARCA5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 43,8 kb geenistä SMARCA5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA5-geeni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5-geeni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarca5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test