Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.21
Koordinaadid
Kromosoom 4: 143 336 876–143 474 565 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 137,7 kb
Valk
694 aminohapet
Varasemad tähised
DFNB26
MANE Select transkript
ENST00000262994.9NM_002039.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GAB1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GAB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub GAB1. GAB1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 142 905 721 kuni 143 905 720.Kromosoom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, otsene ahelUSP38GAB1: 143 336 876–143 474 565, otsene ahelGAB1SMARCA5: 143 513 445–143 557 486, otsene ahelSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, pöördne ahelFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, pöördne ahelGYPEGAB1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 143 336 876–143 337 260, 385 alustEkson 2: 143 415 477–143 415 771, 295 alustEkson 3: 143 433 491–143 433 716, 226 alustEkson 4: 143 437 999–143 438 600, 602 alustEkson 5: 143 439 802–143 439 887, 86 alustEkson 6: 143 440 079–143 440 382, 304 alustEkson 7: 143 459 385–143 459 478, 94 alustEkson 8: 143 460 364–143 460 487, 124 alustEkson 9: 143 466 103–143 466 225, 123 alustEkson 10: 143 469 031–143 474 565, 5535 alust15105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 137,7 kb; neist 2085 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GAB1

2

GAB1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GAB1 geeni 137,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,8 kb eksoneid.

Geeniga GAB1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GAB1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GAB1 geen: GRB2 associated binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1 geen: GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gab1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test