Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q31.21
Współrzędne
Chromosom 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 43,8 kb
Białko
1052 aminokwasów
Znany również jako
hSNF2H, hISWI, ISWI
Transkrypt MANE Select
ENST00000283131.4NM_003601.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMARCA5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SMARCA5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SMARCA5. SMARCA5 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 143 035 594 do 144 035 593.Chromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, nić dodatniejUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, nić dodatniejGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, nić dodatniejSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, nić ujemnejFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, nić ujemnejGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, nić ujemnejGYPBSchemat SMARCA5: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 143 513 702–143 514 101, 400 zasadEkson 2: 143 517 355–143 517 429, 75 zasadEkson 3: 143 521 429–143 521 595, 167 zasadEkson 4: 143 524 367–143 524 467, 101 zasadEkson 5: 143 525 451–143 525 551, 101 zasadEkson 6: 143 526 281–143 526 460, 180 zasadEkson 7: 143 527 868–143 528 023, 156 zasadEkson 8: 143 528 583–143 528 714, 132 zasadEkson 9: 143 530 458–143 530 526, 69 zasadEkson 10: 143 534 855–143 534 964, 110 zasadEkson 11: 143 536 452–143 536 678, 227 zasadEkson 12: 143 538 590–143 538 711, 122 zasadEkson 13: 143 538 786–143 538 938, 153 zasadEkson 14: 143 540 363–143 540 495, 133 zasadEkson 15: 143 543 509–143 543 657, 149 zasadEkson 16: 143 543 853–143 543 972, 120 zasadEkson 17: 143 544 737–143 544 847, 111 zasadEkson 18: 143 545 470–143 545 583, 114 zasadEkson 19: 143 545 925–143 546 047, 123 zasadEkson 20: 143 546 776–143 546 908, 133 zasadEkson 21: 143 547 385–143 547 503, 119 zasadEkson 22: 143 547 928–143 548 140, 213 zasadEkson 23: 143 549 997–143 550 104, 108 zasadEkson 24: 143 553 119–143 557 486, 4368 zasad1246810121416182022245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 43,8 kb genu; 3159 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SMARCA5

1

pozycja w genie SMARCA5, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 43,8 kb genu SMARCA5, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCA5: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarca5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test