Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMARCA5

SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 143 513 702–143 557 486 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 43,8 kb
Protein
1 052 aminosyror
Även känd som
hSNF2H, hISWI, ISWI
MANE Select-transkript
ENST00000283131.4NM_003601.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMARCA5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMARCA5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SMARCA5 finns. SMARCA5 och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 143 035 594 till 144 035 593.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, framåt-strängUSP38GAB1: 143 336 150–143 474 565, framåt-strängGAB1SMARCA5: 143 513 702–143 557 486, framåt-strängSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, bakåt-strängFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, bakåt-strängGYPEGYPB: 143 983 268–144 019 380, bakåt-strängGYPBDiagram över SMARCA5: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 143 513 702–143 514 101, 400 baserExon 2: 143 517 355–143 517 429, 75 baserExon 3: 143 521 429–143 521 595, 167 baserExon 4: 143 524 367–143 524 467, 101 baserExon 5: 143 525 451–143 525 551, 101 baserExon 6: 143 526 281–143 526 460, 180 baserExon 7: 143 527 868–143 528 023, 156 baserExon 8: 143 528 583–143 528 714, 132 baserExon 9: 143 530 458–143 530 526, 69 baserExon 10: 143 534 855–143 534 964, 110 baserExon 11: 143 536 452–143 536 678, 227 baserExon 12: 143 538 590–143 538 711, 122 baserExon 13: 143 538 786–143 538 938, 153 baserExon 14: 143 540 363–143 540 495, 133 baserExon 15: 143 543 509–143 543 657, 149 baserExon 16: 143 543 853–143 543 972, 120 baserExon 17: 143 544 737–143 544 847, 111 baserExon 18: 143 545 470–143 545 583, 114 baserExon 19: 143 545 925–143 546 047, 123 baserExon 20: 143 546 776–143 546 908, 133 baserExon 21: 143 547 385–143 547 503, 119 baserExon 22: 143 547 928–143 548 140, 213 baserExon 23: 143 549 997–143 550 104, 108 baserExon 24: 143 553 119–143 557 486, 4 368 baser1246810121416182022245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 43,8 kb, och 3 159 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMARCA5

1

position i SMARCA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,8 kb av SMARCA5, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMARCA5-genen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarca5

Vancouver

Dante Labs. SMARCA5-genen: SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarca5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test