Tunnused

Geeniga RFWD3 seotud tunnused

ring finger and WD repeat domain 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RFWD3 117 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

RFWD3

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent thumb	Alati
Radial ray deficiency	Alati
Underdeveloped outer large forearm bone	Alati
Abnormality of the thumb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Väga sageli (80–99%)
Abnormal feet structure	Mõnikord (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Mõnikord (5–29%)
Absent/small fingers	Mõnikord (5–29%)
Clubbed toes	Mõnikord (5–29%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Finger-like thumb	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped kidney	Sageli (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Sageli (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Mõnikord (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the testis	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the uterus	Mõnikord (5–29%)
Absent sperm in semen	Mõnikord (5–29%)
Absent testes	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)
Decreased fertility in males	Mõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Heart shaped uterus	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Small kidneys	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Almond shaped eyes	Sageli (30–79%)
Short opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Absent/small iris	Mõnikord (5–29%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multiple small spleens	Alati
Abnormal cardiac septum morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Arteriovenous malformation	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chiari malformation	Alati
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Split spine	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence or narrowing of first part of small bowel	Alati
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Duodenal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Meckel diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Megakaryocyte dysplasia	Alati
Myelodysplasia	Alati
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Väga sageli (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Väga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Väga sageli (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Väga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin color	Väga sageli (80–99%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Mõnikord (5–29%)
Hearing abnormality	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alati
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of chromosome stability	Väga sageli (80–99%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RFWD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test