AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
Human Phenotype Ontology knytter 117 egenskaber til RFWD3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent thumb | Altid |
| Radial ray deficiency | Altid |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Altid |
| Abnormality of the thumb | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Clubbed toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger-like thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Hip dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Ofte (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | Nogle gange (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydroureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Sloping forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Midface retrusion | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small iris | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Multiple small spleens | Altid |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chiari malformation | Altid |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Altid |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Duodenal stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Meckel diverticulum | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Megakaryocyte dysplasia | Altid |
| Myelodysplasia | Altid |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Meget ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Low platelet count | Meget ofte (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Meget ofte (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Altid |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Weight loss | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Altid |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RFWD3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger