Geen
RDX
radixin
- HGNC 9944(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000137710(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5962(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 110 229 441–110 296 614 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 67,2 kb
- Valk
- 583 aminohapet
- Varasemad tähised
- DFNB24
- MANE Select transkript
- ENST00000645495.2NM_002906.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RDX ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kuulmislangus ja kurtus
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
Üks 97 sellega seotud geenist
Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.
Kuidas RDX on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 67,2 kb; neist 1752 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RDX
15
kohad geenis RDX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (6,7%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RDX 67,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).
Geeniga RDX seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RDX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RDX geen: radixin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rdx
Dante Labs. RDX geen: radixin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rdx
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast