Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RDX

radixin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.3
Współrzędne
Chromosom 11: 110 229 441–110 296 614 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 67,2 kb
Białko
583 aminokwasów
Poprzednie symbole
DFNB24
Transkrypt MANE Select
ENST00000645495.2NM_002906.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu RDX

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie RDX. RDX i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 109 763 028 do 110 763 027.Chromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbZC3H12C: 110 093 373–110 171 841, nić dodatniejZC3H12CRDX: 110 229 441–110 296 614, nić ujemnejRDXFDX1: 110 429 299–110 464 914, nić dodatniejFDX1ARHGAP20: 110 577 042–110 713 189, nić ujemnejARHGAP20Schemat RDX: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 110 229 441–110 232 033, 2593 zasadEkson 13: 110 233 237–110 233 479, 243 zasadEkson 12: 110 236 099–110 236 191, 93 zasadEkson 11: 110 237 492–110 237 652, 161 zasadEkson 10: 110 247 703–110 247 833, 131 zasadEkson 9: 110 253 946–110 254 109, 164 zasadEkson 8: 110 255 289–110 255 385, 97 zasadEkson 7: 110 257 767–110 257 913, 147 zasadEkson 6: 110 258 106–110 258 189, 84 zasadEkson 5: 110 263 960–110 264 234, 275 zasadEkson 4: 110 264 779–110 264 874, 96 zasadEkson 3: 110 272 536–110 272 619, 84 zasadEkson 2: 110 279 681–110 279 756, 76 zasadEkson 1: 110 296 467–110 296 614, 148 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,4 kb z 67,2 kb genu; 1752 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RDX

    15

    pozycje w RDX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (6,7%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 67,2 kb genu RDX, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RDX: radixin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rdx

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RDX: radixin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rdx

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test