Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RDX

radixin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.3
Souřadnice
Chromozom 11: 110 229 441–110 296 614 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 67,2 kb
Protein
583 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB24
Transkript MANE Select
ENST00000645495.2NM_002906.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je RDX uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u RDX. RDX a 3 genů poblíž na chromozomu 11, od 109 763 028 do 110 763 027.Chromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbZC3H12C: 110 093 373–110 171 841, řetězec dopřednémZC3H12CRDX: 110 229 441–110 296 614, řetězec zpětnémRDXFDX1: 110 429 299–110 464 914, řetězec dopřednémFDX1ARHGAP20: 110 577 042–110 713 189, řetězec zpětnémARHGAP20Schéma RDX: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 110 229 441–110 232 033, 2 593 bázíExon 13: 110 233 237–110 233 479, 243 bázíExon 12: 110 236 099–110 236 191, 93 bázíExon 11: 110 237 492–110 237 652, 161 bázíExon 10: 110 247 703–110 247 833, 131 bázíExon 9: 110 253 946–110 254 109, 164 bázíExon 8: 110 255 289–110 255 385, 97 bázíExon 7: 110 257 767–110 257 913, 147 bázíExon 6: 110 258 106–110 258 189, 84 bázíExon 5: 110 263 960–110 264 234, 275 bázíExon 4: 110 264 779–110 264 874, 96 bázíExon 3: 110 272 536–110 272 619, 84 bázíExon 2: 110 279 681–110 279 756, 76 bázíExon 1: 110 296 467–110 296 614, 148 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,4 kb z 67,2 kb genu; 1 752 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RDX

    15

    pozic v genu RDX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (6,7 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 67,2 kb genu RDX, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RDX: radixin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rdx

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RDX: radixin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rdx

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test