Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PLIN4 seotud tunnused

perilipin 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLIN4 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibersPole registreeritud
Muscle fiber splittingPole registreeritud
Muscular dystrophyPole registreeritud
Neck flexion weaknessPole registreeritud
Rimmed vacuolesPole registreeritud
Weakness of outermost musclesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Foot dropPole registreeritud
High-arched footPole registreeritud
Weak shoulder musclesPole registreeritud
Winged shoulder bladePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice soundsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinasePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLIN4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test