Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLIN4

perilipin 4

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til PLIN4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ikke registreret
Muscle fiber splitting	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Neck flexion weakness	Ikke registreret
Rimmed vacuoles	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot drop	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret
Weak shoulder muscles	Ikke registreret
Winged shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLIN4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test