Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PLIN4
perilipin 4
Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till PLIN4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Inte registrerat |
| Muscle fiber splitting | Inte registrerat |
| Muscular dystrophy | Inte registrerat |
| Neck flexion weakness | Inte registrerat |
| Rimmed vacuoles | Inte registrerat |
| Weakness of outermost muscles | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Foot drop | Inte registrerat |
| High-arched foot | Inte registrerat |
| Weak shoulder muscles | Inte registrerat |
| Winged shoulder blade | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Poor swallowing | Inte registrerat |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLIN4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor