Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PLIN4 yhdistetyt ominaisuudet

perilipin 4

Human Phenotype Ontology yhdistää PLIN4-geeniin 13 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibersEi kirjattu
Muscle fiber splittingEi kirjattu
Muscular dystrophyEi kirjattu
Neck flexion weaknessEi kirjattu
Rimmed vacuolesEi kirjattu
Weakness of outermost musclesEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Foot dropEi kirjattu
High-arched footEi kirjattu
Weak shoulder musclesEi kirjattu
Winged shoulder bladeEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingEi kirjattu

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice soundsEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLIN4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test