Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLIN4

perilipin 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan PLIN4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNiet vastgelegd
Muscle fiber splittingNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd
Neck flexion weaknessNiet vastgelegd
Rimmed vacuolesNiet vastgelegd
Weakness of outermost musclesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Foot dropNiet vastgelegd
High-arched footNiet vastgelegd
Weak shoulder musclesNiet vastgelegd
Winged shoulder bladeNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice soundsNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLIN4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen