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Tratti
Tratti collegati a PLIN4
perilipin 4
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a PLIN4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Non registrato |
| Muscle fiber splitting | Non registrato |
| Muscular dystrophy | Non registrato |
| Neck flexion weakness | Non registrato |
| Rimmed vacuoles | Non registrato |
| Weakness of outermost muscles | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Foot drop | Non registrato |
| High-arched foot | Non registrato |
| Weak shoulder muscles | Non registrato |
| Winged shoulder blade | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor swallowing | Non registrato |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLIN4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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