Merkmale

Mit PLIN4 verknüpfte Merkmale

perilipin 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit PLIN4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nicht erfasst
Muscle fiber splitting	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Neck flexion weakness	Nicht erfasst
Rimmed vacuoles	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Weak shoulder muscles	Nicht erfasst
Winged shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLIN4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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