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Rasgos

Rasgos asociados a PLIN4

perilipin 4

El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a PLIN4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNo registrado
Muscle fiber splittingNo registrado
Muscular dystrophyNo registrado
Neck flexion weaknessNo registrado
Rimmed vacuolesNo registrado
Weakness of outermost musclesNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Foot dropNo registrado
High-arched footNo registrado
Weak shoulder musclesNo registrado
Winged shoulder bladeNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inability to produce voice soundsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLIN4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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