Požymiai

Su PLIN4 susiję požymiai

perilipin 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su PLIN4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Neužfiksuota
Muscle fiber splitting	Neužfiksuota
Muscular dystrophy	Neužfiksuota
Neck flexion weakness	Neužfiksuota
Rimmed vacuoles	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot drop	Neužfiksuota
High-arched foot	Neužfiksuota
Weak shoulder muscles	Neužfiksuota
Winged shoulder blade	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLIN4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test