Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLIN4

perilipin 4

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til PLIN4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ikke registrert
Muscle fiber splitting	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert
Neck flexion weakness	Ikke registrert
Rimmed vacuoles	Ikke registrert
Weakness of outermost muscles	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot drop	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert
Weak shoulder muscles	Ikke registrert
Winged shoulder blade	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLIN4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test