Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTOA

otoancorin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 21 663 968–21 760 729 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 96,8 kb
Białko
1139 aminokwasów
Znany również jako
CT108
Poprzednie symbole
DFNB22
Transkrypt MANE Select
ENST00000646100.2NM_144672.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu OTOA

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie OTOA. OTOA i 13 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 21 212 349 do 22 212 348.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbZP2: 21 197 450–21 214 510, nić ujemnejZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, nić dodatniejANKS4BCRYM: 21 238 297–21 303 083, nić ujemnejCRYMNPIPB3: 21 402 237–21 448 567, nić ujemnejNPIPB3METTL9: 21 597 218–21 657 471, nić dodatniejMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, nić ujemnejIGSF6OTOA: 21 663 968–21 760 729, nić dodatniejOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, nić ujemnejNPIPB4UQCRC2: 21 952 636–21 990 814, nić dodatniejUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, nić ujemnejPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, nić dodatniejMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, nić dodatniejVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, nić dodatniejSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, nić dodatniejEEF2KSchemat OTOA: 29 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 21 663 968–21 664 232, 265 zasadEkson 2: 21 678 511–21 678 605, 95 zasadEkson 3: 21 678 915–21 678 943, 29 zasadEkson 4: 21 679 036–21 679 066, 31 zasadEkson 5: 21 679 184–21 679 211, 28 zasadEkson 6: 21 681 738–21 681 825, 88 zasadEkson 7: 21 685 230–21 685 361, 132 zasadEkson 8: 21 687 413–21 687 648, 236 zasadEkson 9: 21 691 584–21 691 687, 104 zasadEkson 10: 21 697 775–21 697 875, 101 zasadEkson 11: 21 700 888–21 701 027, 140 zasadEkson 12: 21 705 169–21 705 292, 124 zasadEkson 13: 21 709 888–21 710 103, 216 zasadEkson 14: 21 714 985–21 715 152, 168 zasadEkson 15: 21 716 907–21 717 047, 141 zasadEkson 16: 21 719 133–21 719 191, 59 zasadEkson 17: 21 719 387–21 719 504, 118 zasadEkson 18: 21 722 905–21 722 978, 74 zasadEkson 19: 21 726 523–21 726 658, 136 zasadEkson 20: 21 728 241–21 728 431, 191 zasadEkson 21: 21 730 837–21 730 930, 94 zasadEkson 22: 21 736 261–21 736 390, 130 zasadEkson 23: 21 740 721–21 740 908, 188 zasadEkson 24: 21 744 881–21 745 036, 156 zasadEkson 25: 21 751 935–21 752 077, 143 zasadEkson 26: 21 752 369–21 752 505, 137 zasadEkson 27: 21 753 027–21 753 124, 98 zasadEkson 28: 21 757 082–21 757 277, 196 zasadEkson 29: 21 760 470–21 760 729, 260 zasad1510152025295′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,9 kb z 96,8 kb genu; 3420 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje OTOA

    34

    pozycje w OTOA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    6 z nich (18%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (5 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 96,8 kb genu OTOA, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OTOA: otoancorin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otoa

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTOA: otoancorin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otoa

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test