Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 185 738 804–185 833 290 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 94,5 kb
Valk
6907 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ34780
MANE Select transkript
ENST00000424728.6NM_173651.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FSIP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub FSIP2. FSIP2 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 2, vahemikus 185 286 047 kuni 186 286 046.Kromosoom 22q32.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 MbFSIP2: 185 738 804–185 833 290, otsene ahelFSIP2FSIP2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 185 738 804–185 738 993, 190 alustEkson 2: 185 739 346–185 739 471, 126 alustEkson 3: 185 743 133–185 743 294, 162 alustEkson 4: 185 744 322–185 744 411, 90 alustEkson 5: 185 745 429–185 745 568, 140 alustEkson 6: 185 746 669–185 746 810, 142 alustEkson 7: 185 747 313–185 747 423, 111 alustEkson 8: 185 753 722–185 753 842, 121 alustEkson 9: 185 756 192–185 756 278, 87 alustEkson 10: 185 760 988–185 761 103, 116 alustEkson 11: 185 761 972–185 762 017, 46 alustEkson 12: 185 763 183–185 763 289, 107 alustEkson 13: 185 764 502–185 764 565, 64 alustEkson 14: 185 782 705–185 782 762, 58 alustEkson 15: 185 786 252–185 786 288, 37 alustEkson 16: 185 788 643–185 797 526, 8884 alustEkson 17: 185 799 697–185 809 133, 9437 alustEkson 18: 185 813 545–185 814 042, 498 alustEkson 19: 185 815 371–185 815 471, 101 alustEkson 20: 185 824 434–185 824 480, 47 alustEkson 21: 185 828 156–185 828 199, 44 alustEkson 22: 185 831 813–185 831 882, 70 alustEkson 23: 185 833 090–185 833 290, 201 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 20,9 kb kogupikkusega 94,5 kb; neist 20 724 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FSIP2

17

kohad geenis FSIP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FSIP2 94,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (20,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FSIP2 geen: fibrous sheath interacting protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2 geen: fibrous sheath interacting protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fsip2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test