Gen

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Cytogenetische locatie: 2q32.1
Coördinaten: Chromosoom 2: 185.738.804–185.833.290 (GRCh38)
Exons: 23 exons over 94,5 kb
Eiwit: 6.907 aminozuren
Ook bekend als: FLJ34780
MANE Select-transcript: ENST00000424728.6NM_173651.4
Type locus: Protein-coding

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fsip2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees FSIP2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Mannelijke onvruchtbaarheid
- Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van FSIP2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 20,9 kb van de 94,5 kb van het gen; 20.724 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van FSIP2

posities in FSIP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 94,5 kb van FSIP2, inclusief intronen, en niet alleen de 20,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan FSIP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FSIP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the genitourinary system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FSIP2-gen: fibrous sheath interacting protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2-gen: fibrous sheath interacting protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fsip2

Eén test. Een leven lang antwoorden.