Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 185 738 804–185 833 290 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 94,5 kb
Baltymas
6 907 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ34780
MANE Select transkriptas
ENST00000424728.6NM_173651.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FSIP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FSIP2. FSIP2 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 185 286 047 iki 186 286 046.Chromosoma 22q32.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 MbFSIP2: 185 738 804–185 833 290, tiesioginė grandinėFSIP2FSIP2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 185 738 804–185 738 993, 190 baziųEksonas 2: 185 739 346–185 739 471, 126 baziųEksonas 3: 185 743 133–185 743 294, 162 baziųEksonas 4: 185 744 322–185 744 411, 90 baziųEksonas 5: 185 745 429–185 745 568, 140 baziųEksonas 6: 185 746 669–185 746 810, 142 baziųEksonas 7: 185 747 313–185 747 423, 111 baziųEksonas 8: 185 753 722–185 753 842, 121 bazėEksonas 9: 185 756 192–185 756 278, 87 baziųEksonas 10: 185 760 988–185 761 103, 116 baziųEksonas 11: 185 761 972–185 762 017, 46 baziųEksonas 12: 185 763 183–185 763 289, 107 baziųEksonas 13: 185 764 502–185 764 565, 64 baziųEksonas 14: 185 782 705–185 782 762, 58 baziųEksonas 15: 185 786 252–185 786 288, 37 baziųEksonas 16: 185 788 643–185 797 526, 8 884 baziųEksonas 17: 185 799 697–185 809 133, 9 437 baziųEksonas 18: 185 813 545–185 814 042, 498 baziųEksonas 19: 185 815 371–185 815 471, 101 bazėEksonas 20: 185 824 434–185 824 480, 47 baziųEksonas 21: 185 828 156–185 828 199, 44 baziųEksonas 22: 185 831 813–185 831 882, 70 baziųEksonas 23: 185 833 090–185 833 290, 201 bazė15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 20,9 kb iš 94,5 kb geno; 20 724 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FSIP2

17

FSIP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 94,5 kb FSIP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 20,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FSIP2 genas: fibrous sheath interacting protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2 genas: fibrous sheath interacting protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fsip2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test