İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Özet

Sitogenetik konum
2q32.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 185.738.804–185.833.290 (GRCh38)
Eksonlar
94,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
6.907 amino asit
Diğer adları
FLJ34780
MANE Select transkripti
ENST00000424728.6NM_173651.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

FSIP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, FSIP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FSIP2 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 2 üzerinde, 185.286.047 ile 186.286.046 arasında.Kromozom 22q32.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 MbFSIP2: 185.738.804–185.833.290, ileri iplikFSIP2FSIP2 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 185.738.804–185.738.993, 190 bazEkson 2: 185.739.346–185.739.471, 126 bazEkson 3: 185.743.133–185.743.294, 162 bazEkson 4: 185.744.322–185.744.411, 90 bazEkson 5: 185.745.429–185.745.568, 140 bazEkson 6: 185.746.669–185.746.810, 142 bazEkson 7: 185.747.313–185.747.423, 111 bazEkson 8: 185.753.722–185.753.842, 121 bazEkson 9: 185.756.192–185.756.278, 87 bazEkson 10: 185.760.988–185.761.103, 116 bazEkson 11: 185.761.972–185.762.017, 46 bazEkson 12: 185.763.183–185.763.289, 107 bazEkson 13: 185.764.502–185.764.565, 64 bazEkson 14: 185.782.705–185.782.762, 58 bazEkson 15: 185.786.252–185.786.288, 37 bazEkson 16: 185.788.643–185.797.526, 8.884 bazEkson 17: 185.799.697–185.809.133, 9.437 bazEkson 18: 185.813.545–185.814.042, 498 bazEkson 19: 185.815.371–185.815.471, 101 bazEkson 20: 185.824.434–185.824.480, 47 bazEkson 21: 185.828.156–185.828.199, 44 bazEkson 22: 185.831.813–185.831.882, 70 bazEkson 23: 185.833.090–185.833.290, 201 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 94,5 kb uzunluğunun 20,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 20.724 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FSIP2 genini nasıl okur

17

FSIP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FSIP2 genindeki 94,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 20,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FSIP2 geni: fibrous sheath interacting protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2 geni: fibrous sheath interacting protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fsip2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al