Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 185 738 804–185 833 290 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 94,5 kb:n alueella
Proteiini
6 907 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ34780
MANE Select -transkripti
ENST00000424728.6NM_173651.4
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FSIP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa FSIP2-geenin sijainnin. FSIP2 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 185 286 047–186 286 046.Kromosomi 22q32.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 MbFSIP2: 185 738 804–185 833 290, juoste eteenpäinFSIP2FSIP2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 185 738 804–185 738 993, 190 emästäEkson 2: 185 739 346–185 739 471, 126 emästäEkson 3: 185 743 133–185 743 294, 162 emästäEkson 4: 185 744 322–185 744 411, 90 emästäEkson 5: 185 745 429–185 745 568, 140 emästäEkson 6: 185 746 669–185 746 810, 142 emästäEkson 7: 185 747 313–185 747 423, 111 emästäEkson 8: 185 753 722–185 753 842, 121 emästäEkson 9: 185 756 192–185 756 278, 87 emästäEkson 10: 185 760 988–185 761 103, 116 emästäEkson 11: 185 761 972–185 762 017, 46 emästäEkson 12: 185 763 183–185 763 289, 107 emästäEkson 13: 185 764 502–185 764 565, 64 emästäEkson 14: 185 782 705–185 782 762, 58 emästäEkson 15: 185 786 252–185 786 288, 37 emästäEkson 16: 185 788 643–185 797 526, 8 884 emästäEkson 17: 185 799 697–185 809 133, 9 437 emästäEkson 18: 185 813 545–185 814 042, 498 emästäEkson 19: 185 815 371–185 815 471, 101 emästäEkson 20: 185 824 434–185 824 480, 47 emästäEkson 21: 185 828 156–185 828 199, 44 emästäEkson 22: 185 831 813–185 831 882, 70 emästäEkson 23: 185 833 090–185 833 290, 201 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 20,9 kb geenin 94,5 kb:stä; 20 724 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FSIP2

17

FSIP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,5 kb geenistä FSIP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 20,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FSIP2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FSIP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FSIP2-geeni: fibrous sheath interacting protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2-geeni: fibrous sheath interacting protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fsip2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test