Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FSIP2

fibrous sheath interacting protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.1
Koordinater
Kromosom 2: 185 738 804–185 833 290 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 94,5 kb
Protein
6 907 aminosyror
Även känd som
FLJ34780
MANE Select-transkript
ENST00000424728.6NM_173651.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är FSIP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där FSIP2 finns. FSIP2 och 0 gener i närheten på kromosom 2, från 185 286 047 till 186 286 046.Kromosom 22q32.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 Mb186,2 MbFSIP2: 185 738 804–185 833 290, framåt-strängFSIP2Diagram över FSIP2: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 185 738 804–185 738 993, 190 baserExon 2: 185 739 346–185 739 471, 126 baserExon 3: 185 743 133–185 743 294, 162 baserExon 4: 185 744 322–185 744 411, 90 baserExon 5: 185 745 429–185 745 568, 140 baserExon 6: 185 746 669–185 746 810, 142 baserExon 7: 185 747 313–185 747 423, 111 baserExon 8: 185 753 722–185 753 842, 121 baserExon 9: 185 756 192–185 756 278, 87 baserExon 10: 185 760 988–185 761 103, 116 baserExon 11: 185 761 972–185 762 017, 46 baserExon 12: 185 763 183–185 763 289, 107 baserExon 13: 185 764 502–185 764 565, 64 baserExon 14: 185 782 705–185 782 762, 58 baserExon 15: 185 786 252–185 786 288, 37 baserExon 16: 185 788 643–185 797 526, 8 884 baserExon 17: 185 799 697–185 809 133, 9 437 baserExon 18: 185 813 545–185 814 042, 498 baserExon 19: 185 815 371–185 815 471, 101 baserExon 20: 185 824 434–185 824 480, 47 baserExon 21: 185 828 156–185 828 199, 44 baserExon 22: 185 831 813–185 831 882, 70 baserExon 23: 185 833 090–185 833 290, 201 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 20,9 kb av genens 94,5 kb, och 20 724 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FSIP2

17

positioner i FSIP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 94,5 kb av FSIP2, med introner inräknade, inte bara de 20,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FSIP2-genen: fibrous sheath interacting protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fsip2

Vancouver

Dante Labs. FSIP2-genen: fibrous sheath interacting protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fsip2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test