Variant
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 18. juuni 2025
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
Kokkuvõte
A308D on ENG missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 korral tõenäoliselt patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 18. juuni 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis ENG
A308D asub geeni ENG MANE Select transkriptis NM_001114753.3 eksonis 7 (eksoneid kokku 15).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.923C>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| dbSNP ID | rs1482440395 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000983206 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 970587 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA374982277 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti A308D.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosoomne dominantne |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosoomne dominantne | |
| Telangiectasis |
Muud variandid geenis ENG
- c.2T>GPatogeenne3 tähte 4-st
- C382YPatogeenne3 tähte 4-st
- C549GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- G331SPatogeenne3 tähte 4-st
- G603RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L221PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L506HTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- N423STõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- R529HPatogeenne3 tähte 4-st
- V440GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast