Tunnused

Geeniga EN1 seotud tunnused

engrailed homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EN1 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar agenesis	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Focal tonic seizure	Alati
Persistent head lag	Alati
Small brainstem	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent middle finger	Alati
Fused toes	Alati
Talar aplasia	Alati
Triangular tibia	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Alati
Hydronephrosis	Alati
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Alati
Umbilical hernia	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone infection	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EN1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test