Egenskaber

Egenskaber knyttet til EN1

engrailed homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til EN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar agenesis	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Focal tonic seizure	Altid
Persistent head lag	Altid
Small brainstem	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent middle finger	Altid
Fused toes	Altid
Talar aplasia	Altid
Triangular tibia	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Altid
Hydronephrosis	Altid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Altid
Umbilical hernia	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test