Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EN1

engrailed homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til EN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar agenesis	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Focal tonic seizure	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Small brainstem	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent middle finger	Alltid
Fused toes	Alltid
Talar aplasia	Alltid
Triangular tibia	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Alltid
Umbilical hernia	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test