Rasgos

Rasgos asociados a EN1

engrailed homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a EN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar agenesis	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Focal tonic seizure	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Small brainstem	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent middle finger	Siempre
Fused toes	Siempre
Talar aplasia	Siempre
Triangular tibia	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Siempre
Hydronephrosis	Siempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Siempre
Umbilical hernia	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone infection	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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