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Caractéristiques
Caractéristiques liées à EN1
engrailed homeobox 1
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à EN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cerebellar agenesis | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Focal tonic seizure | Toujours |
| Persistent head lag | Toujours |
| Small brainstem | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent middle finger | Toujours |
| Fused toes | Toujours |
| Talar aplasia | Toujours |
| Triangular tibia | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Toujours |
| Hydronephrosis | Toujours |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Double-Jointed | Toujours |
| Generalized decreased muscle tone | Toujours |
| Low muscle tone | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Gastrojejunal tube feeding in infancy | Toujours |
| Umbilical hernia | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bone infection | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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