Požymiai

Su EN1 susiję požymiai

engrailed homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su EN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar agenesis	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Focal tonic seizure	Visada
Persistent head lag	Visada
Small brainstem	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent middle finger	Visada
Fused toes	Visada
Talar aplasia	Visada
Triangular tibia	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Visada
Hydronephrosis	Visada
Lack of bladder control due to nervous system injury	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Visada
Umbilical hernia	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone infection	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test