Özellikler

EN1 ile ilişkili özellikler

engrailed homeobox 1

Human Phenotype Ontology, EN1 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar agenesis	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Focal tonic seizure	Her zaman
Persistent head lag	Her zaman
Small brainstem	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent middle finger	Her zaman
Fused toes	Her zaman
Talar aplasia	Her zaman
Triangular tibia	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Her zaman
Hydronephrosis	Her zaman
Lack of bladder control due to nervous system injury	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al