Ominaisuudet

Geeniin EN1 yhdistetyt ominaisuudet

engrailed homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää EN1-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar agenesis	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Focal tonic seizure	Aina
Persistent head lag	Aina
Small brainstem	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent middle finger	Aina
Fused toes	Aina
Talar aplasia	Aina
Triangular tibia	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Aina
Hydronephrosis	Aina
Lack of bladder control due to nervous system injury	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Aina
Umbilical hernia	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test