Merkmale

Mit EN1 verknüpfte Merkmale

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Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit EN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar agenesis	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Focal tonic seizure	Immer
Persistent head lag	Immer
Small brainstem	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent middle finger	Immer
Fused toes	Immer
Talar aplasia	Immer
Triangular tibia	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Immer
Hydronephrosis	Immer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrojejunal tube feeding in infancy	Immer
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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