Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CRBN

cereblon

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 3 150 011–3 179 691 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 29,7 kb
Valk
442 aminohapet
Tuntud ka kui
MRT2
Varasemad tähised
MRT2A
MANE Select transkript
ENST00000231948.9NM_016302.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    Kuidas CRBN on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CRBN. CRBN ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 3, vahemikus 2 664 851 kuni 3 664 850.Kromosoom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, otsene ahelCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, pöördne ahelIL5RATRNT1: 3 126 364–3 153 435, otsene ahelTRNT1CRBN: 3 150 011–3 179 691, pöördne ahelCRBNCRBN skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 150 011–3 151 045, 1035 alustEkson 10: 3 152 456–3 152 587, 132 alustEkson 9: 3 153 424–3 153 488, 65 alustEkson 8: 3 153 960–3 154 075, 116 alustEkson 7: 3 154 747–3 154 831, 85 alustEkson 6: 3 156 219–3 156 281, 63 alustEkson 5: 3 167 634–3 167 793, 160 alustEkson 4: 3 172 776–3 172 925, 150 alustEkson 3: 3 174 059–3 174 261, 203 alustEkson 2: 3 175 163–3 175 269, 107 alustEkson 1: 3 179 621–3 179 691, 71 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 29,7 kb; neist 1329 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CRBN

    6

    CRBN positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu CRBN geeni 29,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CRBN seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CRBN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CRBN geen: cereblon. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crbn

    Vancouver

    Dante Labs. CRBN geen: cereblon [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crbn

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test