Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da alterazioni del gene BCHE che può portare a una paralisi muscolare prolungata e a un supporto respiratorio della durata di ore dopo la somministrazione dei miorilassanti suxametonio (succinilcolina) o mivacurio; può inoltre influire sulla degradazione di alcuni anestetici locali di tipo estere e della cocaina.
Cosa cambia con una diagnosi
Informare l'anestesista consente di evitare questi farmaci o di utilizzarli con cautela; le persone con una sola copia alterata presentano generalmente effetti più lievi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
